Gentherapie: So können taub geborene Kinder wieder hören

Es war eine solche Therapie, die einem 18 Monate alten Mädchen namens Opal Sandy den Hörsinn verliehen hat. Das Kind leidet an einer auditiven Neuropathie, die durch eine Gen-Mutation verursacht wird. Der Defekt beeinträchtigt die Produktion von Otoferlin, einem Protein, das es den Haarzellen im Innenohr ermöglicht, Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln. Das Fehlen dieses Proteins führt zu völliger Taubheit. 

Es waren Forscher der Universität Cambridge, die die Therapie an dem Kind durchführten, als es elf Monate alt war. Ein eine funktionelle Kopie des betroffenen Gens wurde ihm über ein spezielles Verfahren in das rechte Ohr injiziert. Vier Wochen nach der Operation konnte das Mädchen auf Geräusche reagieren. 24 Wochen nach der Operation erreichte das Mädchen ein „fast normales“ Hörvermögen auf dem rechten Ohr. Sie kann nun auch auf leise Geräusche wie Flüstern reagieren und ist nun in der Lage zu sprechen. 

Frühere Versuche 

Im Oktober 2023 berichteten Wissenschaftler der Fudan-Universität in Shanghai, dass sie das Hörvermögen von vier Kindern ebenfalls mithilfe der Gentherapie wiederhergestellt hatten. Infolge der Therapie verbesserte sich das Hörvermögen der vier Kinder. „Sie erreichen vielleicht 60 bis 65 Prozent des normalen Hörvermögens“, sagte der behandelnde Arzt Yilai Shu. 

„Wenn man sie vor der Behandlung in einen Kinosaal mit dem lautesten Ton setzte, konnten sie diesen nicht hören“, sagt Dr. Zheng-Yi Chen, außerordentlicher Professor am Mass Eye and Ear, einem von Harvard abhängigen Krankenhaus, das bei der Entwicklung der Studie geholfen hat. „Jetzt können sie eine fast normale Sprechweise hören“, fügt der Wissenschaftler hinzu. 

Am 23. Januar 2024 gab das Kinderkrankenhaus in Philadelphia bekannt, dass einer seiner Patienten, der 11-jährige Aissam Dam, der aufgrund eines Gen-Defekts „hochgradig taub geboren“ wurde, dank einer Gentherapie hören kann. 

Die eingangs erwähnte Opal ist jedoch die Jüngste, die diese Therapie erhalten hat. Außerdem ist sie die einzige, die dank dieser Therapie sprechen gelernt hat. Opal soll in Kürze in die Phase 2 der Studie eintreten. Dann wird ihr eine stärkere Dosis in ihr rechtes Ohr injiziert. In Phase 3 werden beide Ohren behandelt. 

Eine seltene Form von Gehörlosigkeit 

Die Therapie betrifft nur eine bestimmte Form des Hörverlusts. Sie kann nur bei Personen mit einer Anomalie des Gens, das für Otoferlin kodiert, angewendet werden. Diese Anomalien sind für etwa ein bis drei Prozent der Fälle von angeborener Taubheit verantwortlich. 

Diese Art von Taubheit wurde speziell ins Visier genommen, da die Hörhaarzellen relativ gut auf die Gentherapie ansprechen und die neue DNA leicht aufnehmen. Außerdem wachsen diese Zellen nicht und werden im Laufe des Lebens nicht ersetzt. Wenn das „Ersatz“-Gen den Zellen hinzugefügt wird, kann es somit ein Leben lang aktiv bleiben. 

Das durch Gentherapie wiederhergestellte Hörvermögen führt zu besseren Ergebnissen als Cochlea-Implantate. Dabei handelt es sich um ein elektronisches Gerät, das einen Empfänger und Elektroden verwendet, die den Hörnerv direkt stimulieren. Es hat einigen Kindern geholfen, sprechen zu lernen, sobald es allerdings ausgeschaltet wird, hört das Kind nichts mehr.