Lebensrettend: Behandlung eines Kindes im Mutterleib

Bisher beschränkten sich die Ärzte auf Behandlungen nach der Geburt, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Zum ersten Mal hat die Food and Drug Administration, die Bundesbehörde, die in den USA die Zulassung für den Einsatz neuer Behandlungsmethoden erteilt, ein klinisches Protokoll für eine in utero Behandlung eines Fötus genehmigt, bei dem eine spinale Muskelatrophie vom Typ 1 diagnostiziert wurde, die in ihren schwersten Formen die Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzt.

Die im Februar 2025 im New England Journal of Medicine veröffentlichten Ergebnisse sind sehr ermutigend, da das behandelte Kind heute zweieinhalb Jahre alt ist.

Die spinale Muskelatrophie Typ 1, auch infantile spinale Muskelatrophie oder Werding-Hoffmann-Krankheit genannt, ist auf eine genetische Anomalie zurückzuführen, die dazu führt, dass das Überlebensprotein der Motoneuronen, die die Muskelbewegungen steuern, nicht produziert wird und diese degenerieren. Da die Muskeln schlechter durchblutet werden, verlieren sie an Volumen und Kraft.

Die Krankheit verursacht eine schwere und fortschreitende Muskelschwäche, die meist in den ersten sechs Lebensmonaten beginnt. In einer Mitteilung betonen Wissenschaftler des Saint-Jude-Krankenhauses in Memphis, Tennessee, dass die Chancen für eine normale Entwicklung der Kinder umso größer sind, je früher die Behandlung erfolgt – vor dem Auftreten der ersten Symptome.

Nachdem die Ärzte durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt hatten, dass der Fötus keine Kopie des entsprechenden Gens besaß, „was (…) auf ein sehr hohes Risiko hindeutete, dass das Kind mit SMA Typ 1 geboren werden würde“, wurde auf Wunsch der Eltern, die bereits ein Kind aufgrund dieser Krankheit verloren hatten, eine Behandlung in utero mit Rispdiplam [Risdiplam ist ein Arzneistoff zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, Anm.d.Red.]eingeleitet.

Das der Mutter verabreichte Medikament hat die Besonderheit, dass es die Plazenta passiert und den Fötus erreicht. Es wurde ab der 32. Schwangerschaftswoche bis zur Geburt des Kindes in der 38. Schwangerschaftswoche oral verabreicht. Das Rispdiplam wurde dann acht Tage nach der Geburt direkt dem Kind verabreicht und dies bis zum Alter von 30 Monaten.

Bis heute wurden bei dem zweieinhalbjährigen Kind keine Symptome der spinalen Muskelatrophie wie Muskelschwäche, fehlende Reflexe oder Atembeschwerden festgestellt. Auch wenn diese Behandlung, die an einem einzigen Fall von spinaler Muskelatrophie durchgeführt wurde, noch weiter untersucht werden muss, stellt sie definitiv einen ermutigenden Ansatz für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ 1 in utero dar.