En la primera línea de la vida: tratamiento de un niño en el útero
Se ha administrado un tratamiento a un niño que aún estaba en el seno de su madre para una enfermedad genética hereditaria rara que afecta a una de cada 12,000 personas, y de las cuales más de dos tercios padecen la forma tratada con la innovadora terapia. Se caracteriza por la destrucción progresiva de las células nerviosas que controlan los músculos.
Hasta ahora, los médicos se limitaban a realizar tratamientos después del nacimiento para intentar frenar la progresión de la enfermedad.
Por primera vez, la Food and Drug Administration, la agencia federal que otorga permisos para el uso de nuevos tratamientos en Estados Unidos, ha autorizado un protocolo clínico de tratamiento in utero en un feto diagnosticado con amiotrofia espinal tipo 1, que en sus formas más graves limita la esperanza de vida a 2 años.
Los resultados publicados en febrero de 2025 en el New England Journal of Medicine son muy alentadores, ya que el niño tratado tiene ahora dos años y medio.
La amiotrofia espinal tipo 1, llamada amiotrofia espinal infantil o enfermedad de Werding-Hoffmann, se debe a una anomalía en el gen SMN1 que provoca la falta de producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras que controlan los movimientos musculares y su degeneración. Los músculos, al estar menos inervados, pierden volumen y fuerza.
La enfermedad provoca una debilidad muscular grave y progresiva que suele comenzar en los primeros seis meses de vida. En un comunicado, los científicos del Hospital Saint Jude, de Memphis, Tennessee, subrayan que cuanto antes se administre el tratamiento, antes de que aparezcan los primeros síntomas, más posibilidades tendrán los niños de desarrollarse con normalidad.
Cuando los médicos confirmaron mediante amniocentesis que el feto no tenía ninguna copia del gen SMN1, "lo que (...) indicaba un riesgo muy alto de que el bebé naciera con AME tipo 1", a petición de los padres que ya habían perdido a un hijo a causa de esta enfermedad, se inició un tratamiento en el útero con Rispdiplam.
El medicamento, administrado a la madre, tiene la particularidad de atravesar la placenta para llegar al feto. Se administró por vía oral, desde la semana 32 de embarazo hasta el nacimiento del niño, a las 38 semanas de embarazo. El Rispdiplam se administró directamente al niño 8 días después de su nacimiento y hasta los 30 meses de edad.
Hasta la fecha, no se han observado síntomas de amiotrofia espinal como debilidad muscular, ausencia de reflejos o dificultades respiratorias en el niño de 2 años y medio. Si bien este tratamiento, realizado en un solo caso de AME, aún debe estudiarse más ampliamente, constituye una vía alentadora para el tratamiento in utero de la AME tipo 1.
Fuentes: Génèthique/Hôpitaux Shriners – FSSPX.Actualités
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