Terapia génica permite a los niños sordos recuperar la audición
Se han registrado grandes avances en la terapia génica, una terapia “correcta” que no requiere ninguna manipulación de embriones o de células madre embrionarias que muchas veces se obtienen a costa de la vida de los niños por nacer.
Fue esta terapia la que le devolvió el sentido del oído a una niña de 18 meses, Opal Sandy, quien sufre de neuropatía auditiva debido a la mutación del gen OTOF. Este defecto afecta la producción de otoferlina, una proteína que permite que las células ciliadas del oído interno conviertan las vibraciones del sonido en señales químicas. La ausencia de esta proteína provoca una sordera total.
Los investigadores de la Universidad de Cambridge practicaron dicha terapia en la niña cuando tenía 11 meses: le inyectaron en el oído derecho un vector viral portador de una copia funcional del gen OTOF. Cuatro semanas después de la operación, la pequeña podía “responder a los sonidos (…) incluso cuando el implante coclear colocado en su oído izquierdo estaba apagado”.
Veinticuatro semanas después de la operación, la pequeña alcanzó un nivel de audición “casi normal” en su oído derecho. Puede “responder a ruidos leves, como susurros, y ahora puede hablar”.
Intentos anteriores
En octubre de 2023, científicos de la Universidad Fudan de Shanghai informaron haber restituido la audición en cuatro niños, también gracias a esta terapia genética. Después de la terapia, la audición de los cuatro niños mejoró. "Alcanzaron quizás entre el 60 y el 65% de la audición normal", afirmó el Dr. Yilai Shu.
"Antes del tratamiento, si los niños estaban en una sala de cine con el sonido más fuerte, no podían oírlo", explicó el Dr. Zheng-Yi Chen, profesor asociado de Mass Eye and Ear, un hospital de Harvard que ayudó a diseñar el estudio. “Ahora tienen una audición casi normal”, añadió el científico.
El 23 de enero de 2024, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que uno de sus pacientes, Aissam Dam, de 11 años quien "nació completamente sordo" debido a un defecto en el gen OTOF, podía oír gracias a la terapia génica.
Sin embargo, Opal es la más joven que ha recibido esta terapia. Además, es la única que aprendió a hablar gracias a ella. Se espera que Opal entre pronto en la fase 2 del ensayo. Luego le inyectarán una dosis más fuerte en el oído derecho. Durante la fase 3, se tratarán ambos oídos.
Una forma rara de sordera
Esta terapia solo funciona con una forma específica de sordera. Solo se aplica a personas con una anomalía del gen que codifica la otoferlina. Estas anomalías son la causa de aproximadamente del 1 al 3% de los casos de sordera congénita.
Este tipo de sordera ha sido un objetivo específico porque las células ciliadas auditivas responden relativamente bien a la terapia genética y absorben fácilmente el ADN nuevo. Además, estas células no crecen ni se reemplazan durante la vida. Cuando el gen de “reemplazo” se agrega a las células, puede permanecer activo de por vida.
La audición restaurada mediante terapia génica da mejores resultados que los implantes cocleares, un dispositivo electrónico que utiliza un receptor y electrodos que estimulan directamente el nervio auditivo. Ha permitido que algunos niños aprendan a hablar, pero en cuanto se desconecta, el niño deja de escuchar.
Fuentes: Gènéthique/CHUV – FSSPX.Actualités
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