Un avance interesante para "curar" el síndrome de Down

Los investigadores japoneses utilizaron la herramienta CRISPR-Cas 9, cuyo descubrimiento fue distinguido con un premio Nobel en 2020: es una herramienta de modificación del genoma. Es más fácil y rápido de usar que las técnicas anteriores, un enfoque prometedor para la terapia génica, que acaba de demostrar una vez más su eficacia al eliminar el tercer cromosoma 21.

Las células utilizadas se derivaron de células pluripotentes obtenidas de una muestra de piel tomada de un niño de un año con trisomía 21, mientras se le sometía a un "procedimiento quirúrgico médicamente necesario". Se trata de células pluripotentes inducidas o iPS, reprogramadas a partir de células somáticas.

La técnica empleada por los científicos les permite verificar que la célula editada contiene un cromosoma de cada progenitor, lo cual es obviamente esencial. Porque, de los tres cromosomas 21 de un trisómico, dos provienen del mismo progenitor. No se debe eliminar el cromosoma aislado.

Por lo tanto, los investigadores han logrado eliminar el cromosoma adicional tanto en células iPS como en fibroblastos. Además, afirman que la edición genética ha permitido "restablecer" de forma "reversible" la expresión de los genes y los fenotipos celulares. En otras palabras, hacer que la célula modificada funcione con normalidad.

Según el equipo de Ryotaro Hashizume, se podrían utilizar procedimientos similares en neuronas y células gliales y constituir "la base de nuevas intervenciones médicas" para las personas con trisomía 21. Sin embargo, el enfoque "aún no está listo" para su aplicación in vivo, matizan los autores del estudio.

"En efecto, todavía estamos lejos del objetivo clínico, y la seguridad será probablemente un desafío", añade Elise Saunier-Vivar, directora de investigación de la Fundación Jérôme Lejeune, que se dedica a la investigación y el cuidado de personas con trisomía 21 u otras deficiencias intelectuales genéticas. Pero este trabajo es "interesante y novedoso", concluye.