Sur le front de la vie : traitement d’un enfant in utero

Jusqu’à aujourd’hui, les médecins se contentaient de réaliser des traitements après la naissance pour tenter de freiner la progression de la maladie.

Pour la première fois, la Food and Drug Administration, l’agence fédérale qui délivre les permissions pour l’emploi de nouveaux traitements aux Etats-Unis, a autorisé un protocole clinique d’un traitement in utero sur un fœtus diagnostiqué avec une amyotrophie spinale de type 1, qui dans ses formes les plus graves, limite l’espérance de vie à 2 ans.

Les résultats publiés en février 2025 dans le New England Journal of Médicine sont très encourageants, alors que l’enfant traité est aujourd’hui âgé de deux ans et demi.

L’amyotrophie spinale de type 1, appelée amyotrophie spinale infantile, ou encore maladie de Werding-Hoffmann est due à une anomalie du gène SMN1 qui entraîne l’absence de production de la protéine de survie des neurones moteurs qui commandent les mouvements musculaires, et leur dégénérescence. Les muscles étant moins bien innervés, perdent en volume et en force.

La maladie provoque une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie. Dans un communiqué les scientifiques de l’Hôpital Saint Jude de Memphis (Tennessee) soulignent que plus le traitement est donné tôt – avant l’apparition des premiers symptômes – plus les enfants ont de chances de se développer normalement.

Lorsque les médecins eurent confirmé par amniocentèse que le fœtus ne possédait aucune copie du gène SMN1, « ce qui (…) indiquait un risque très élevé que le nourrisson naisse avec une SMA de type 1 », à la demande des parents qui avaient déjà perdu un enfant à cause de cette maladie, un traitement in utero a été entrepris avec du Rispdiplam.

Le médicament, administré à la maman, a la particularité de passer à travers le placenta pour atteindre le fœtus. Il a été donné par voie orale, dès la 32e semaines de grossesse et ce, jusqu’à la naissance de l’enfant, à 38 semaines de grossesse. Le Rispdiplam a ensuite été administré directement à l’enfant 8 jours après sa naissance et jusqu’à l’âge de 30 mois.

A ce jour, aucun symptôme de l’amyotrophie spinale tels la faiblesse musculaire, l’absence de réflexe, ou les difficultés respiratoires n’ont été constatés chez l’enfant de 2 ans et demi. Si ce traitement effectué sur un seul cas d’amyotrophie spinale doit encore être étudié de manière plus large, il constitue une piste encourageante pour le traitement in utero de l’amyotrophie spinale de type 1.