Thérapie génique : des enfants nés sourds retrouvent l’ouïe

C’est une telle thérapie qui a permis de donner le sens de l’ouïe à une petite fille de 18 mois, Opal Sandy. L’enfant souffre d’une neuropathie auditive due à la mutation du gène OTOF. Le défaut altère la production de l’otoferline, protéine qui permet aux cellules ciliées de l’oreille interne de convertir les vibrations sonores en signaux chimiques. L’absence de cette protéine entraîne une surdité totale.

Ce sont des chercheurs de l’université de Cambridge qui ont pratiqué la thérapie sur l’enfant alors qu’elle avait 11 mois : un vecteur viral porteur d’une copie fonctionnelle du gène OTOF lui a été injecté dans l’oreille droite. Quatre semaines après l’opération, la petite fille pouvait « répondre à des sons (…) même lorsque l’implant cochléaire placé dans son oreille gauche était éteint ».

Vingt-quatre semaines après son opération, la fillette a atteint un niveau d’audition « presque normal » à l’oreille droite. Elle peut « répondre à de faibles bruits comme des murmures et est désormais capable de parler ».

De précédentes tentatives

Au mois d’octobre 2023 des scientifiques de l’université de Fudan à Shanghai indiquaient avoir restauré l’ouïe chez quatre enfants, également grâce à cette thérapie génique. A la suite de la thérapie, l’ouïe des quatre enfants s’est améliorée. « Ils atteignent peut-être 60 à 65% de l’audition normale », indiquait le Dr Yilai Shu.

« Avant le traitement, si vous les mettiez dans une salle de cinéma avec le son le plus fort, ils ne l’entendaient pas » précise le Dr Zheng-Yi Chen, professeur agrégé à Mass Eye and Ear, un hôpital dépendant d’Harvard qui a aidé à concevoir l’étude. « Maintenant, ils peuvent entendre un discours presque normal », ajoute le scientifique.

Le 23 janvier 2024, l’hôpital pour enfants de Philadelphie, a annoncé qu’un de ses patients, Aissam Dam, âgé de 11 ans et « né sourd profond » à cause d’un défaut du gêne OTOF, entendait grâce à une thérapie génique.

Toutefois, Opal est la plus jeune à avoir reçu cette thérapie. En outre, elle est la seule à avoir appris à parler grâce à elle. Opal devrait prochainement entrer dans la phase 2 de l’essai. Elle se verra alors injecter une dose plus forte dans l’oreille droite. Lors de la phase 3, ses deux oreilles seront traitées.

Une forme rare de surdité

La thérapie ne concerne qu’une forme spécifique de surdité. Elle ne s’applique en effet qu’aux personnes présentant une anomalie du gène codant l’otoferline. Ces anomalies sont à l’origine d’environ 1 à 3% des cas de surdité congénitale.

Ce type de surdité a été spécialement ciblé, car les cellules ciliées auditives répondent relativement bien à la thérapie génique et absorbent facilement le nouvel ADN. En outre, ces cellules ne grandissent pas, et ne sont pas remplacées au cours de la vie. Lorsque le gène de « remplacement » est ajouté aux cellules, il peut ainsi rester actif toute la vie.

L’audition restaurée par la thérapie génique donne un meilleur résultat que les implants cochléaires – dispositif électronique qui utilise un récepteur et des électrodes stimulant directement le nerf auditif. Il a permis à certains enfants d’apprendre à parler, mais dès qu’il est débranché, l’enfant n’entend plus rien du tout.